Qué es el Síndrome de Cri Du Chat y por qué tiene su día en mayo

El Síndrome de Cri Du Chat, también conocido como Síndrome de Lejeune, es un trastorno genético poco común causado por la ausencia de un pequeño fragmento del cromosoma 5. Afecta a uno de cada 20.000 a 50.000 recién nacidos y se caracteriza por una serie de rasgos físicos y cognitivos distintivos.

Un llanto peculiar que da nombre al síndrome

Una de las características más notables del Síndrome de Cri Du Chat es el llanto agudo que emiten los bebés al nacer, similar al maullido de un gato, de ahí su nombre. Este llanto característico se debe a una malformación en la laringe. Este llanto dura varias semanas, para luego desaparecer.

Más allá del llanto: otras manifestaciones del síndrome

Además del llanto agudo, las personas con Síndrome de Cri Du Chat suelen presentar otras características.

Microcefalia (cabeza pequeña) Ojos separados (hipertelorismo) Mandíbula pequeña Boca en forma de arco Orejas con implantación baja Anomalías cardíacas (en algunos casos) Retraso mental (severidad variable) Bajo peso al nacer Problemas sensoriales del gusto y del olfato Se niega a comer los alimentos que generalmente todos comen Come cualquier cosa logre agarrar Lame objetos no comestibles Percibe olores o huele objetos Come mirando hacia el plato Variabilidad en el desarrollo cognitivo y conductual

El grado de discapacidad intelectual varía significativamente entre las personas con este síndrome. Antiguamente, se asociaba a un coeficiente intelectual bajo, pero actualmente se reconoce una mayor diversidad en el desarrollo cognitivo, especialmente gracias a la estimulación temprana.

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En cuanto al comportamiento, los individuos con Síndrome de Cri Du Chat suelen ser curiosos, cariñosos y con ganas de aprender. Pueden experimentar timidez o miedos, pero también poseen un gran sentido del humor. Las dificultades en la expresión del lenguaje pueden llevar a comportamientos desafiantes o de retraimiento, pero existen sistemas de comunicación alternativos que pueden mejorar la interacción y la calidad de vida.

Causas del Síndrome de Cri Du Chat

La mayoría de los casos de Síndrome de Cri Du Chat no son hereditarios, sino que se deben a una deleción cromosómica espontánea durante la formación de las células reproductivas o en las primeras etapas del desarrollo fetal.

Sin embargo, en un 10% de los casos, el síndrome se hereda de un progenitor que porta una translocación equilibrada, donde el material genético faltante está unido a otro cromosoma sin que esto tenga efectos visibles en el progenitor.

La esperanza de vida de estos individuos está disminuida, aunque la mayoría alcanzan la edad adulta (alrededor de los 50 años). Este aspecto depende de la gravedad de las malformaciones asociadas (cardiopatía)

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Un día para la visibilización y el apoyo

El mes de mayo se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Cri Du Chat, una fecha para crear conciencia sobre este trastorno, celebrar los logros de las personas que lo viven y brindar apoyo a sus familias.